Se reconocen varios tipos de mutaciones. La mas común es la llamada “mutación puntiforme” causada por un cambio dentro del gene a nivel molecular, en contraste con las mutaciones que resultan de una pérdida o delección (deficiencia) de una porción de un cromosoma. La mayoría de las mutaciones espontáneas son mutaciones puntiformes. Estas mutaciones a menudo son reversibles en el sentido de que el gen puede mutar en retroceso, o se, regresar a su condición original mientras que las mutaciones por delección o deficiencia no pueden invertirse. Las mutaciones también pueden originarse por transferencia y re adhesión de un segmento cromosómico a otro cromosoma, fenómeno conocido como translocación cromosómica. La situación particular en la que un cromosoma se rompe en dos o más segmentos, se reconstituye, pero en orden diferente se le llama inversión y ocasiona también mutaciones. La frecuencia de delecciones, translocaciones, e inversiones puede ser aumentada considerablemente aún mas por radiaciones ionizantes tales como los rayos X. dos puntos finales deben tratarse: Primero, la gran mayoría de las mutaciones son en general perjudiciales, originando ciertos defectos en la estructura o funcionamiento del organismo. Y segundo, aunque podemos aumentar la frecuencia de las mutaciones, por medio de la exposición a agentes mutagénicos, éstos son sucesos aún fuera de nuestro control en el sentido que no podemos dirigir la formación de un cambio específico hereditario que deseemos para corregir el cambio.
Mutaciones
El DNA como sustancia genética es el más estable de los constituyentes orgánicos activos de la célula. Permanece esencialmente intacto de una generación celular a otra, sin sufrir ningún desdoblamiento metabólico bajo condiciones normales. Aun durante su duplicación en el núcleo antes de la división celular, el DNA se reproduce totalmente y se transmite de una generación celular a otra con una invariabilidad casi infalible. Es también relativamente estable a muchos, pero no a todos los agentes físicos y químicos del medio externo. Es esta rara estabilidad general la que dota al DNA con una de sus únicas y exclusivas propiedades, o sea, la de tener una capacidad genética tendiente a la continuidad de la vida de una generación a otra semejante a la anterior. Sin embargo, ocurren cambios espontáneos en los caracteres hereditarios, que subsecuentemente se trasmiten de una generación a otra. A cualquier cambio de un carácter del organismo que se hereda se le llama mutación. El hecho de que ese carácter es heredable (transmisible de una generación a otra) indica que la mutación es debida a ciertas modificaciones en la estructura de la sustancia hereditaria (DNA) misma. Una mutación puede también considerarse como una desviación heredada a partir de un estándar definido “Normal” de referencia. Se le llama a este como “tipo silvestre” y es considerado como la forma que predomina en la naturaleza. Los genes mutan en diferentes grados, originando una amplia variedad de efectos que pueden ser o muy ligeros o bien causar la muerte. A un gene mutante de este tipo se le llama gene letal. Los genes pueden sufrir cuando menos un millón de duplicaciones (en el curso de un millón de generaciones celulares sucesivas). Sufrir un cambio, existen ciertos agentes químicos y físicos del medio externo llamados agentes mutagénicos o mutágenos pueden suscitar las frecuencia de las mutaciones del gen.
La sustancia hereditaria y su mecanismo de acción
Como se menciono anteriormente donde los cromosomas constituidos de material genético de DNA o Acido Desoxirribonucleico, contenidos en el núcleo, estos se agrupan en pares por tamaño, forma, y espesor. Cada cromosoma tiene forma de bastones que se cruzan entre si en el centro unidos por una estructura llamada centrómero. En cada cromosoma se encuentran las bases físicas de la herencia. Estas se distribuyen de tal manera para formar las unidades de la herencia o también llamados genes, los genes por lo tanto se encuentran en los cromosomas y son los responsables de las características estructurales y metabólicas de la célula y de la transmisión de estas características de una generación celular a otra. Por consiguiente la herencia es la transmisión de los genes de los padres a los descendientes. Cada cromosoma tiene muchos genes y cada gene es considerado una unidad de función. Cada gene es considerado como el segmento más pequeño de un cromosoma. Cualquier variación o modificación en el gene se reconoció como un cambio heredado observable o mutación. Al gene, por consiguiente, también se le considero como el gene mas pequeño de un cromosoma, en el cual podría verificarse una mutación por lo que en este sentido el gene seria la unidad de mutación. Cada cromosoma tiene muchos genes dispuestos en un orden lineal único a lo largo del cromosoma, de manera semejante a las cuentas de un collar, con cada gene ocupando un lugar determinado llamado locus sobre cada cromosoma. El tamaño de la más pequeña de estas unidades hereditarias o genes se estima que mide una millonésima de milímetro. Los genes pueden existir en varias formas diferentes llamadas alelos los cuales controlan la misma característica, pero proporcionando efectos de contraste que se reflejan en diferentes manifestaciones en un carácter particular. Por ejemplo en personas con ojos azules se deben a un gen particular, mientras los cafés están determinados por otra forma o alelo del gene. La composición química del cromosoma es el DNA como material químico exclusivo del gene, y pequeñas cantidades del RNA como también dos clases de proteínas: 1) Las proteínas básicas, histonas y protaminas las cuales se encuentran en íntima asociación con el DNA, 2) Las proteínas no básicas, cuya concentración varía según el tejido de que se trate.
Estructura de la Célula
Los seres vivientes u organismos muestran una similitud fundamental muy acentuada tanto en estructura como en función. Con raras excepciones todas las formas vivientes están constituidas esencialmente de una o más unidades básicas o estructuras llamadas células. La célula consiste de un conjunto de componentes sumamente organizados e integrados para desempeñar funciones especializadas. La célula viva constituye esencialmente un sistema complejo, muy organizado, dinámico y auto dirigido de moléculas y agregados moleculares, los cuales toman y emplean energía del medio que les rodea para utilizarla en fenómenos de crecimiento y reproducción. Todas las actividades de la célula, tanto a un nivel molecular como a nivel superior, están controladas y determinada, directa o indirectamente por una sola clase de substancias, los ácidos desoxirribonucleico o DNA (siglas en ingles) ADN (siglas en español). Estas moléculas maestras son, por naturaleza, las responsables dela transferencia e información de una generación de células a otra (herencia). Las células se pueden observar bajo dos aspectos, sufren un tipo regular de división que conduce a la formación de dos células hijas o estado de división o no se encuentran en división, sino en estado de reposo.
Este último término no implica que la célula este metabólicamente inactiva o inerte, simplemente se utiliza para indicar que la célula no esta dividiéndose. La célula se encuentra en una envoltura llamada protoplasma de aspecto trasparente o hialina no al margen de su significado sirve para designar de manera vaga al contenido vivo de la célula. Cada célula se encuentra limitada por una estructura fina del mismo material de protoplasma llamada membrana celular, y en el interior de la célula hay una pequeña estructura esférica llamado núcleo. Dicho núcleo se encuentra delimitado por una membrana llamada membrana nuclear, la cual es delgada y por eso en el interior del núcleo tiene un liquido viscoso llamada jugo nuclear, donde reposa un material de gran importancia que toma la forma de filamentos finos entrecruzados a manera de red llamado material cromático o cromosomas que esta constituido de acido desoxirribonucleico (DNA) principalmente. Otro elemento que es de vital importancia como acido nucleico, es el acido ribonucleico RNA (siglas en ingles) o ARN (siglas en español) que se encuentra en el núcleo y citoplasma celular (espacio entre la membrana nuclear y la membrana celular). El núcleo es de primordial importancia para determinar la estructura y funcionamiento de la célula. Los ácidos nucleicos son importantísimos y están casi contenidos exclusivamente en el núcleo ejerciendo el control de las actividades celulares, así como la transmisión de características celulares de una generación a otra. Una célula cuyo núcleo ha sido extirpado (por microcirugía) sufre una degeneración rápida e inevitable hasta que perece. Cuando la célula va a reproducirse inicia previamente la cantidad de DNA del material cromático se duplica; la división celular o mitosis, incluye el reacomodo del material cromático por pares de pequeños cuerpos alargados llamados cromosomas, los que se distribuyen en las células hijas en numero igual, regular y preciso.
Otra parte vital de la célula que vale la pena comentar es el citoplasma celular donde este término es empleado para señalar al protoplasma que cubre a toda la célula excluyendo al núcleo, este citoplasma es el medio interno y la maquinaria de la célula. Al describir la célula como unidad vital, es una organización estructural dinámica y altamente integrada, compuesta de el citoplasma (representante de la maquinaria estructural y funcional primordial) y el núcleo (aparato maestro de control). A través de la actividad selectiva de la membrana celular, ciertas sustancias penetran del medio externo y otras salen, estableciéndose un intercambio incesante de materiales efectuados entre sus partes componentes y entre el medio externo e interno. Por medio de la actividad variada y sincronizada del citoplasma y bajo la dirección del núcleo, la célula somete los materiales a una innumerable serie predeterminada de reacciones químicas y físicas coordinadas.