Se reconocen varios tipos de mutaciones. La mas común es la llamada “mutación puntiforme” causada por un cambio dentro del gene a nivel molecular, en contraste con las mutaciones que resultan de una pérdida o delección (deficiencia) de una porción de un cromosoma. La mayoría de las mutaciones espontáneas son mutaciones puntiformes. Estas mutaciones a menudo son reversibles en el sentido de que el gen puede mutar en retroceso, o se, regresar a su condición original mientras que las mutaciones por delección o deficiencia no pueden invertirse. Las mutaciones también pueden originarse por transferencia y re adhesión de un segmento cromosómico a otro cromosoma, fenómeno conocido como translocación cromosómica. La situación particular en la que un cromosoma se rompe en dos o más segmentos, se reconstituye, pero en orden diferente se le llama inversión y ocasiona también mutaciones. La frecuencia de delecciones, translocaciones, e inversiones puede ser aumentada considerablemente aún mas por radiaciones ionizantes tales como los rayos X. dos puntos finales deben tratarse: Primero, la gran mayoría de las mutaciones son en general perjudiciales, originando ciertos defectos en la estructura o funcionamiento del organismo. Y segundo, aunque podemos aumentar la frecuencia de las mutaciones, por medio de la exposición a agentes mutagénicos, éstos son sucesos aún fuera de nuestro control en el sentido que no podemos dirigir la formación de un cambio específico hereditario que deseemos para corregir el cambio.
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